新项目资讯个体化药物基因检测相关药
检验科将于年1月1日起,正式开展个体化药物基因检测（相关药物：辛伐他汀、伊立替康)。注意事项如下：
开单路径：（医生工作站）
检验→分子诊断→伊立替康药物基因检测（含2个基因位点）；
检验→分子诊断→辛伐他汀药物基因检测（含1个基因位点）；
收费标准：每个基因位点元/次（医保）
采血要求：EDTA抗凝外周（紫帽管）全血2～3ml（无需空腹）
标本送检时间：每周一至周四（8:00～16:00），周五上午8:00～11:00（法定节假日除外）
报告时间：3～5个工作日内发出检测报告。
临床应用
药物的个体差异是普遍存在的临床现象，影响药效的因素有很多，其中遗传因素起到非常重要的作用。检测药物相关基因，能够帮助调节药物的合理剂量、明确每个人对药物的疗效，不良反应的差异性，使药物治疗更加合理。
伊立替康剂量限制性毒性反应主要与SN-38(伊立替康的活性代谢产物)水平增高有关。美国FDA于年批准UGT1A1用于预测伊立替康的不良反应。UGT1A1具有基因多态性，可导致SN-38葡萄糖醛酸化速率产生50倍的差异，主要表现在UGT1A1*28和UG1A1*6。
1）UGT1A1*6突变基因判断伊立替康较低剂量时的风险，基因突变引起SN-38的代谢降低，毒副作用增加。甚至伊立替康低剂量时（60mg/m2）会出现严重的骨髓抑制和腹泻。
2）国外文献及CPIC指南报道，UGT1A1*28突变在中、大剂量（mg/m^2)伊立替康治疗的骨髓抑制和腹泻风险增加。
SLCO1B1基因编码的有机阴离子转运多肽1B1(OATP1B1)是体内主要的摄取转运体之一，介导多种外源性和内源性物质从血液向肝细胞的跨膜转运。SLCO1B1具有高度遗传多态性，某些基因变异可影响OATP1B1的转运能力。SLCO1B1基因杂合突变或纯合突变可用于判断使用辛伐他汀发生肌肉毒性的风险（美国FDA推荐）。同时会引起MTX清除率降低，对于判断MTX清除率的个体差异，有助于预测药物相互作用的发生风险。
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