二面对疾病与病毒的基因检测
除了防患于未然,基因检测也已在疾病与病毒“已发生”阶段,发挥着破解根源“有的放矢”的作用。
美国医学界在年首次提出了“精准医学”的概念。
它是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式。其本质是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用,从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点,并对一种疾病不同状态和过程进行精确分类。
52岁的张生很不幸地患上肺癌,但幸运的是,他是全国乃至全世界较早受益于肺癌精准治疗的个体。
从年10月确诊肺腺癌到年8月因无法耐受靶向药阿帕替尼带来的高血压、腹泻等副作用而停药,张生和家人一起经历了蜿蜒曲折的抗癌之路。
后来,临床医生分析,在外周血中未能找到合适靶向药物的原因,可能是肿瘤细胞释放到外周血的DNA浓度较低。所以,临床医生决定让张生使用胸水浓缩细胞(含有癌细胞)再次做基因检测,基因检测帮助医生确定了真正适合张生的靶向药物。
“未经基因检测就确定靶向药物,其实就是‘耍流氓’。”在“知乎”网站基因检测领域回答问题的专业人士,曾这么粗暴却又明确地表达对基因检测在癌症治疗中的作用。
年11月,靶向药物治疗3个月后,张生的咳嗽胸闷等症状减轻,疗效评估为疾病稳定。再次使用胸水浓缩细胞进行基因检测,一项基因突变消失,一项突变频率下降,而基因突变的频率下降也是治疗有效的指标之一……
中医院、国家癌症中心赫捷院士与全国肿瘤登记中心陈万青教授等曾于年1月在顶级杂志《CA-CancerJClin》上发表中国癌症统计数据。据报告,年我国新发肺癌病例73.33万,居恶性肿瘤首位。肺癌成为我国发病率、死亡率最高的癌症。现阶段,手术、放疗、化疗仍是肺癌的三大支柱治疗手段。肺癌相关驱动基因的发现,为肺癌精准治疗提供了更多理论依据,第二代测序技术(NGS)的出现,让基于分子水平的精准治疗成为了可能。
除癌症等疾病之外,人类面临的另一项重大生存威胁来自于病毒侵害。
比如,包虫病。中国受包虫病威胁的人口近万,主要分布在西部7个省区。人群平均患病率为1.08%,其中最为严重的四川甘孜藏族自治州石渠县,患病率高达15%,这也成为当地致贫、返贫的重要因素。
目前,包虫病的筛查以免疫方法和B超为主,而免疫方法的敏感性较低,B超检查确诊时往往患者已经处于难以治疗的中晚期。“华大基因以核酸检测和基因测序为核心技术,提出以多重PCR(聚合酶链式反应),快速免疫检测为快速筛查,结合便携式B超与小型快速测序仪为精准诊断的综合性解决方案,可大幅提高包虫病的快速筛查效率和早期诊断准确率。”据尹烨介绍,目前华大基因已经与四川及西藏疾控中心进行合作,积极参与到国家西部扶贫计划中,让牧区群众也能通过基因检测这一高科技手段,脱病脱贫。
说到这儿,尹烨也颇为自豪。更进一步,华大基因期望以包虫病为起点,以多组学方法平台为依托,全覆盖导致牧区人畜共患传染病的50多种重要病原体,使威胁牧区群众的主要传染病获得根本性的改变。
基因技术用于“病毒反击战”,也并不是个例。
早在年,华大基因自发地投入到抗非典研究,开展了有针对性的非典病毒全基因组测序分析、蛋白质分析、抗非典药物筛选等多方面的系统研究。年,在人感染H7N9禽流感病毒病例出现后,华大基因积极参与对病毒的研究,建立快速检测平台,并构建了流感及重大传染病基因组数据库。至此,基因检测对人类“生老病死”的参与,呈现出积极向上的局面与态势。基因检测对于未来人类的健康和发展几乎有着绝对积极和不可或缺的作用。然而,事实果真如此?
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