案例分享基因检测，驱散肺癌治疗之霾
原发性肺癌（以下简称肺癌）是我国最常见的恶性肿瘤之一。全国肿瘤登记中心年发布的数据显示，年我国新发肺癌病例60.59万（男性41.63万，女性18.96万），居恶性肿瘤首位（男性首位，女性第2位)，占恶性肿瘤新发病例的19.59%（男性23.03%，女性14.75%）。在美国，肺癌是癌症死亡的主要原因，年美国肺癌和支气管癌的新发病例估计有,例（男性,例，女性,例），只有16.6%的患者在确诊肺癌后能生存5年以上。全世界每年大约有万新发的肺癌病例，75%-80%系非小细胞肺癌（Non-SmallCellLungCancer,NSCLC），非小细胞肺癌病人确诊时大约70%-80%已属晚期。现阶段，手术、放疗、化疗仍是肺癌的三大支柱治疗手段，化疗是肺癌治疗不可缺少和替代的重要内科手段。肺癌的治疗选择主要依据于医生的临床经验和肿瘤的组织学分类，基于铂类的化疗是肺癌治疗的基石，然而病人生存率较低，急需新的治疗策略。肺癌相关驱动基因的发现，为肺癌精准治疗提供了更多的理论依据，第二代测序技术（NGS）检测技术的出现，让基于分子水平的精准治疗成为了可能。在本文分享的这个案例中，52岁的张先生很不幸地患上肺癌，但幸运的是他是全国乃至全世界较早受益于肺癌精准治疗的个体，很具有代表性。案例回放年10月份，在无明显诱因的情况下，张先生突然咳嗽、咳痰，医院就诊，医生给张先生做了双肺CT检测。CT结果显示张先生左肺上叶占位性病变。主治医生经过一系列的检查、评估，以及与张先生充分沟通之后，决定进行纤支镜穿刺活检。然而结果并不像所期望的那样，病理活检诊断结果确诊张先生左上肺叶肿物为肺腺癌。抗癌之路.10
两个周期的多西他赛加顺铂，病灶无明显变化；
.01自服中药5个月，咳嗽加重，CT：心包积液，右肺转移，肝转移;.05试吃厄洛替尼，1个月后心包积液消失，3个月后肝转移灶消失，8个月后左肺肿块缩小，右肺转移灶减少，部分缓解（PR），继续服用；.05服用厄洛替尼1年余，耐药，CT:右肺炎症，肺间质纤维化，活动后胸闷，无明显咳嗽，CT：右肺转移灶增大，疾病进展（PD），更换为化疗方案；.个周期的培美曲塞加奈达铂，病灶缩小，4个月的疾病稳定（SD），厄洛替尼继续；.个周期的培美曲塞加奈达铂，咳嗽、咳痰加重，伴喘憋，纤支镜下刷检找到腺癌细胞，疾病进展（PD）；.12医院，该病人12月入院时肺转移灶已经进展，出现特罗凯耐药，华大基因的Oseq-ctDNA检测未检出EGFR基因的耐药突变；.01-.个周期的吉西他滨+顺铂+贝伐单抗治疗，间断胸腔顺铂化疗，3周期化疗后，KPS评分：80，咳嗽等症状减轻，无明显不良反应，疗效评估：疾病稳定（SD）；.05化疗5周期后疾病进展（PD），开始阿帕替尼治疗，服用阿帕替尼2个周期后，CT评估治疗有效；.08服用阿帕替尼3个周期后，因无法耐受高血压、腹泻等副作用而停药；
抗癌之路蜿蜒曲折，继续服用阿帕替尼似乎也不会有很大的好转，难道就无药可救了吗？怎么样才能找到有效的治疗方法？张先生和家人陷入了深深的绝望中…...胸水浓缩细胞的基因检测提供新的治疗希望临床医生充分分析了之前未在外周血循环肿瘤DNA（ctDNA）中发现有用的靶向药物相关基因突变的原因，其中重要的原因是肿瘤释放到外周血的ctDNA浓度较低。所以，临床医生决定让张先生使用胸水浓缩细胞(含有癌细胞)做华大基因的Oseq-T检测。基因检测结果提示张先生的EGFR基因存在两个突变（p.SI和p.TM），这意味着张先生可以服用针对EGFR基因p.TM突变的靶向药物——第三代酪氨酸激酶抑制剂（AZD）。.08停用阿帕替尼，自服AZD原料药，AZD治疗三个月后，KPS评分：80，咳嗽胸闷等症状减轻，无明显不良反应，疗效评估：SD；.11AZD治疗后胸水浓缩细胞的基因检测结果显示EGFRSI突变消失，TM突变频率下降；案例评述NGS检测技术在肺癌的个体化精准治疗中起着重要作用，有利于及时发现新的突变位点及新的耐药基因，指导临床用药，提高疗效。标本的选择，除了外周血ctDNA，胸水浓缩细胞也可实时监测靶向药物的疗效，而且胸水浓缩细胞检测的灵敏度可能优于外周血ctDNA。华大基因肿瘤基因检测肿瘤治疗的疗效差异与患者体内的基因变异密切相关，这些基因变异出现在不同类型的肿瘤中。大量临床研究显示，根据基因变异进行肿瘤的精确分型，更有利于为肿瘤患者提供个体化诊疗，取得更好的治疗效果。OseqTM-T和OseqTM-ctDNA肿瘤个体化诊疗基因检测，可以一次性检测和肿瘤相关的个基因的全外显子区域，全面、准确地解读种肿瘤靶向药物与基因的关系，为肿瘤患者，特别是在传统治疗方案中用药效果不佳、无效、耐药或者无药可用的患者找到更为合适和精准的药物。两个检测产品的检测周期均为10个工作日，OseqTM-T适合于能够获得新鲜手术肿瘤组织、石蜡组织、穿刺样本、胸水样本的患者。OseqTM-ctDNA适合于无法获取肿瘤组织样本的癌症中晚期、复发、转移患者，但不适用于仅存在颅内肿瘤的患者。两个检测产品可以为患者提供更多的选择，同时我们也有标准的样本运输体系。详情请咨询华大基因客服热线--。点击，了解OseqTM-T的更多信息。
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